Scoperta genetica a CU Boulder: perché la gravità del Covid-19 varia tra individui

RomeRicercatori dell'Università del Colorado a Boulder hanno individuato un elemento chiave che spiega perché il COVID-19 ha effetti diversi sulle persone. Hanno scoperto una variante proteica che influenza il funzionamento del segnalamento dell'interferone nel corpo, un aspetto fondamentale per combattere i virus. Una di queste varianti, denominata IFNAR2, è coinvolta nel controllo della sensibilità del sistema immunitario. Se il segnalamento di questa via non è bilanciato, può causare diverse risposte immunitarie, influenzando il rischio di sviluppare forme gravi di COVID-19 o condizioni come il Long COVID.
La ricerca mette in luce alcuni aspetti fondamentali di questa scoperta:
- Queste varianti proteiche erano originariamente trasposoni nel nostro codice genetico, risalenti a milioni di anni fa.
- I trasposoni, una volta considerati "DNA spazzatura", possono influenzare significativamente le risposte immunitarie.
- L'equilibrio delle varianti di IFNAR2 può determinare la reazione del corpo alle infezioni.
- Differenze genetiche in queste varianti potrebbero spiegare perché alcune persone soffrono maggiormente di malattie come il COVID-19.
Nuovi sviluppi nella ricerca sulle proteine per combattere i virus
Uno studio ha esaminato le diverse varianti di una proteina chiamata IFNAR2 e il loro ruolo nella collaborazione con l'interferone, una sostanza che aiuta a combattere i virus. I ricercatori hanno scoperto che la versione più corta di IFNAR2 impedisce alle cellule di ricevere completamente i segnali antivirali. Rimuovendo questa versione breve, le cellule rispondono meglio all'interferone, diventando più resistenti ai virus. Questa scoperta potrebbe portare a nuovi trattamenti. Se gli scienziati riuscissero a controllare la produzione di queste versioni proteiche, si potrebbero sviluppare terapie per varie malattie come i disturbi autoimmuni, il cancro e le infezioni virali.
Questa scoperta è fondamentale sia per il trattamento del COVID-19 che per la comprensione dell'immunità umana. Sottolinea la necessità di esplorare le parti del nostro genoma finora trascurate, che contengono varianti proteiche diverse. Studiando queste aree, potremmo scoprire nuovi metodi per rafforzare il nostro sistema immunitario.
Il team dell'Università del Colorado a Boulder si sta dedicando alla creazione di composti che mirano a varianti genetiche specifiche. L'obiettivo è migliorare la risposta del sistema immunitario, permettendo trattamenti personalizzati in base al profilo genetico di ogni individuo. La loro ricerca apre nuove prospettive nella lotta contro malattie infettive e disturbi immunitari, sottolineando l'importanza della ricerca continua in genetica e immunologia.
Lo studio è pubblicato qui:
http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2024.11.016e la sua citazione ufficiale - inclusi autori e rivista - è
Giulia Irene Maria Pasquesi, Holly Allen, Atma Ivancevic, Arturo Barbachano-Guerrero, Olivia Joyner, Kejun Guo, David M. Simpson, Keala Gapin, Isabella Horton, Lily L. Nguyen, Qing Yang, Cody J. Warren, Liliana D. Florea, Benjamin G. Bitler, Mario L. Santiago, Sara L. Sawyer, Edward B. Chuong. Regulation of human interferon signaling by transposon exonization. Cell, 2024; DOI: 10.1016/j.cell.2024.11.016

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